원인
저신장이란 키가 같은 연령 및 성별에 따른 표준치에서 3백 분 위수 이하인 경우로 정의합니다. 즉 같은 성별과 같은 생일의 아이들 100명 중에서 3번째 이내로 키가 작은 경우를 말합니다.
- 정상 변이 저신장(정상적으로 키가 작은 경우)
키가 작아서 병원을 방문하는 소아 중 가장 많은 원인으로 질병은 없으나 유전적인 성향 및 체질적으로 키가 작은 경우를 말합니다. 가족성 저신장과 체질적 성장 지연이 있습니다.
- 가족성 저신장
가족성 저신장은 작은 키의 가장 흔한 원인입니다. 부모님의 키가 작으면 그 유전자의 영향으로 자녀의 키도 작은 것을 말하는데, 성장 속도와 사춘기는 정상 시기에 시작되며, 골연령 또한 역 연령과 일치합니다. 그런데 어른이 되었을 때 최종 신장은 부모로부터 물려받은 키에 속합니다.
- 체질적 성장 지연
체질성 성장 지연이란 체질적으로 성장이 늦게 나타나는 것으로 현재의 키는 작지만 사춘기가 늦게 나타나 성장이 늦게까지 지속되어 최종 성인 신장은 정상 범위에 도달됩니다. 골연령은 역연령에 비해 지연되어 있으며, 사춘기 발달도 여자나 남자 모두 2-3년 정도 지연되어 있고, 부모에서 사춘기 지연이 있는 가족력을 갖습니다. 엄마가 초경을 늦게 했거나 아빠가 턱수염이 늦게 난 경우, 부모나 부모의 형제, 조부모가 사춘기를 늦게 겪고 어릴 때는 키가 작다가 뒤늦게 큰 경우가 많습니다. 이는 여자보다 남자에서 더욱 흔하고 정상 성장 속도 확인과 골연령 검사로 쉽게 판별할 수 있습니다.
- 특발성 저신장
저신장 소아의 일부에서는 진단을 위한 검사 후에도 명확한 원인을 찾지 못하는 경우가 있습니다. 키가 3백분위수미만이면서 전신질환, 영양장애, 내분비계 질환, 염색체 이상을 포함한 신체기관의 장애를 찾을 수 없는 비균질적인 저신장군을 특발성 저신장이라 정의합니다. 특발성 저신장은 일반적으로 출생체중이 정상이며, 성장호르몬 분비에는 이상이 없는 경우를 말합니다. 특발성 저신장에는 가족성 저신장과 체질적 성장 지연도 포함되며, 성장호르몬 신경분비 장애, 성장호르몬 수용체 이상, 성장호르몬 수용체 후 반응의 장애, SHOX 유전자를 포함한 일부 유전자 이상 등이 보고되고 있으나 일반적인 상황에서는 검사에 어려움이 있습니다.
- 질병에 의한 성장 장애(질병에 의한 저신장)
- 일차성 성장 장애(내인성 장애)
(1) 연골과 골 질환
① 연골 무형성증
뼈 성장에 가장 중요한 성장판은 연골로 구성되어 있는데, 연골 무형성증은 연골이 제대로 만들어지지 않는 질환입니다. 연골 무형성증 환자는 긴 뼈가 자라지 못해 팔, 다리는 짧고 몸통은 정상 길이이며, 머리는 크고 납작한 콧등과 작은 코, 큰 이마 등 특징적인 외모를 보입니다.
② 연골 저형성증
연골무형성증보다 경미한 양상을 보이며, 얼굴은 정상 외모이므로 종종 매우 작은 정상인으로 간주되기도 합니다. 이런 경우 다 자란 키가 남자는 145160cm 정도, 여자는 135150cm 정도입니다. 상염색체 우성이 유전되며 연골 무형성증과 같은 유전자의 돌연변이로 발생합니다.
(2) 염색체 이상
① 터너(Turner) 증후군
여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를 갖지만, X 염색체 중 하나는 소실하거나 일부분이 소실될 때 터너 증후군이 됩니다. 출생 여야의 4,000명당 한 명의 빈도로 존재하는데 대부분 정상 지능을 가지며, 저신장과 출생 시 두툼한 손과 발, 짧은 목, 넓은 가슴, 작은 젖꼭지와 특징적인 얼굴을 보입니다.
② 다운(DOWN) 증후군
다운 증후군은 21번 염색체의 수가 정상보다 많은 증후군으로 키가 작을 뿐만 아니라 지능 저하를 보입니다. 성장 지연과 발달 지연의 원인이 될 수 있는 갑상선 저하증이 발생할 수 있고 이것을 발견하고 치료하는 것이 중요합니다.
(3) 부당 경량아(자궁 내 성장 지연)
해당 임신 기간 중 출생체중이 3백 분 위수 미만인 경우를 부당 경량아 혹은 자궁 내 성장 지연이라고 합니다. 대개 만삭 분만인 경우에 신생아의 출생 시 신장이 45cm 미만이거나 체중이 2.5kg인 경우 부당 경량아라 할 수 있습니다.
(4) 기타 증후군
① 실버-러셀(Silver Russel) 증후군
② 누난(Noonan) 증후군
- 이차성 성장 장애(외인성 장애)
외부적인 원인으로 인해 키가 작은 것으로 원인을 교정하면 원래의 정상적 성장을 회복할 수 있습니다.
(1) 영양 결핍
영양은 유전 다음으로 키 성장에 중요합니다. 장애요인을 찾아 교정해 주어야 합니다.
① 음식물 흡수 장애
② 성장기의 부적절한 영양 섭취
③ 정신과 약을 먹는 아이
(2) 만성 정신성 질환
(3) 내분비 질환
① 성장호르몬 결핍증
② 갑상샘 저하증
③ 성조숙증
④ 쿠싱증후군
(4) 정신적 또는 환경적 원인
지금까지 성장 장애의 원인에 대해 알려드렸습니다.
다음 편에서는 성장 장애의 진단에 대해 알아보도록 하겠습니다.
출처 : 질병관리본부 국가건강정보포털