진단
- 키와 체중
아이가 외래에 처음 방문하게 되면 키와 체중을 측정하며 중간 부모 키를 구하여 목표치의 범위를 계산하여 성장 곡선에 기록합니다. 중간 부모 키는 남아일 경우 부모 킴의 평균에 6.5cm을 더하고, 여아일 경우에는 6.5cm을 뺀 값을 말하며, 목표치의 범위는 이 값을 기점으로 ±8.5cm(여아), ±10cm(남아)입니다. 소아의 키가 이 목표치 범위의 바깥에 있을 경우 성장 관련 질환을 의심할 수 있습니다.
성장의 동적인 측면을 평가하기 위해서는 한 번의 키와 체중의 측정뿐 아니라 성장 속도의 관찰이 필요하므로 이를 위해서는 최소한 6~12개월 이상 추적 관찰하는 것이 필수입니다. 학교 건강 기록부에 매년 측정되어 있는 키와 체중을 적어오면 성장 속도를 평가하는 데 도움이 됩니다.
키가 같은 나이의 소아보다 3백 분 위수 이하이면 혈액 검사 및 소변 검사, 골연령을 측정하기 위해 손목 사진을 찍습니다. 골연령이 지연되어 있으면서 성장호르몬결핍증을 의심할 수 있는 증상과 징후(성장 속도의 저하, 신생아 및 유아기의 저혈당과 황달의 병력 등) 가 있으면 입원하여 성장 호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다.
- 골연령(뼈 나이)
골연령은 신생아기 이후에 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어서, 정상 표준과 대조해서 판정합니다. 골연령의 진행에는 많은 인자들이 영향을 끼치며 골연령을 측정하는 것은 성장 장애의 원인적 분류와 향후 성장 잠재력을 예측하여 최종 성인 신장을 예상하는데 중요한 검사입니다.
골연령이 실제 연령보다 어리다면 아직 더 성장할 여지가 있는 것이고 나이가 들어 성장판이 닫히면 더 이상의 성장은 일어나지 않습니다. 정상적으로 1년 정도는 골연령이 실제 나이보다 어리거나 많게 측정될 수도 있어 검사의 오차를 고려해야 합니다.
- 혈액 검사
신장이 3백 분 위수 이하로 저신장이 있는 소아들은 기본 검사로 갑상선 기능, 성장 호르몬의 분비 능력을 측정하는 선별 검사로 인슐린양성 인자-I(IGF-I), 영양 상태 등을 평가하기 위해 혈액 검사를 합니다. 성조숙증이 의심되는 경우는 성선자극호르몬 및 성호르몬 검사도 시행하게 됩니다. 키가 작은 여야의 경우는 터너 증후군의 가능성이 있으므로 염색체 검사를 같이 합니다.
- 성장 호르몬 자극 검사
성장 호르몬 결핍증이 의심되는 경우 성장 호르몬 자극 검사를 받아 보는 것이 좋습니다. 성장 호르몬 자극 검사는 반드시 입원하여 시행하도록 되어 있습니다. 성장 호르몬 결핍증이 의심되는 소견은 3백 분 위수 미만의 저신장과 함께 성장 속도의 저하(연간 4cm 이하)를 보일 때, 골연령의 저하, 둥근 얼굴, 복부 비만, 턱의 발달 저하, 저혈당의 병력, 뇌 손상 및 뇌종양의 병력 등을 보인 경우로 이런 환자들은 조기에 성장 호르몬을 투여해야 합니다.
성장 호르몬 자극 검사 방법은 성장 호르몬의 분비를 자극하는 약물들 중 2가지 이상을 투여하고 검사를 시행합니다. 성장호르몬 자극 검사는 정맥 혈관 확보 후 성장 호르몬 분비를 자극하는 약물을 복용 전과 복용 후 15-30분 간격으로 약 2시간 동안 채혈을 하게 됩니다.
검사를 진행하는 도중 혈당이 갑자기 급격하게 떨어질 수 있으므로 의료진 및 보호자의 각별한 주위가 필요한 검사입니다. 2번의 성장호르몬 자극 검사에서 분비된 성장 호르몬 농도가 한 번이라도 10ng/mL 이상이면 정상이며, 여러 번 측정한 성장 호르몬 농도 중 최대 농도가 한 번도 10ng/mL를 넘지 않는다면 성장 호르몬 결핍증으로 간주합니다. 2가지 성장호르몬 자극 검사 모두에서 결핍증에 해당하는 결과를 보이는 경우에 성장호르몬결핍증으로 확진합니다.
- 방사선 검사
성장 호르몬 자극 검사에서 성장 호르몬 결핍증 가능성이 크거나 시상하부, 뇌하수체의 기질적 병변(종양, 선천성 기형) 이 의심되는 경우에는 뇌 자기공명 영상(MRI)를 시행할 수 있습니다.
지금까지 성장 장애의 진단에 대해 알려드렸습니다.
다음 편에서는 성장 장애의 치료에 대해 알아보도록 하겠습니다.
출처 : 질병관리본부 국가건강정보포털