원인
- 선천성 색각이상
색각이상은 성염색체 관련 열성유전이며 X 염색체의 색각 유전자에 이상이 있을 때 남자는 증상이 나타나는 색각이상자가 되고 여자들은 보인자가 됩니다. 아들은 모계 쪽의 유전을 딸은 부계 쪽의 유전을 받습니다. 그렇기 때문에 아버지가 색각이상이라고 해서 아들이 색각이상이 되는 것은 아니며 오히려 아들은 모두 정상, 딸들은 모두 보인자가 됩니다.
어머니가 보인자이고 아버지가 정상인 경우 색각이상이 될 확률은 임신마다 50%이며 또 딸이 보인자가 될 확률 역시 임신마다 50%입니다. 성염색체 관련 유전의 특성상 여성은 보인자가 될 수는 있어도 증상이 있는 색각이상자가 되지는 않는 것이 일반적이지만, 매우 드물게 아버지가 색각이상자이고 어머니가 색각이상보인자인 경우에는 그 딸에게서 색각이상이 나타날 수 있습니다. 또한 두 X 염색체 중 한 개가 비활성화된 경우, 혹은 색각이상 유전자를 가진 터너증후군인 경우 여성에서도 드물게 색각이상이 나타날 수 있습니다.
- 후천성 색각이상
후천성 색각이상은 시신경 이상 혹은 망막질환, 신경계 이상, 화학약품 및 약품에 의해 발생하는 색각이상으로 전체 색각이상의 인구 중 약 1% 미만입니다. 시신경 이상으로는 시신경염, 레버씨 선천성 시신경 병증 등이 주요 원인 질환이며, 망막 이상으로는 연령관련황반병성, 당뇨망막병증, 망막색소상피변성등과 같은 다양한 망막변성질환이 원인이 될 수 있습니다. 한편, 결핵약, 유기용제, 농약중독 등에서도 발생할 수 있으며 후두엽 뇌경색, 뇌종양, 파킨슨병 등 뇌질환에서도 후천성 색각이상이 나타날 수 있습니다. 후천성 색각이상은 선천성 색각이상과 달리 대부분 제삼색각이상 즉 청색약 혹은 청색맹의 빈도가 더 높습니다.
증상
색각이상이 있으면 정상색각인과는 다르게 색을 인식하게 되어 일상생활에서 불편할 수 있습니다. 하지만 색을 전혀 구분하지 못하는 경우는 매우 드물어서 대부분의 색각이상자는 색각 검사를 통해 발견되기 전에는 스스로 이상을 느끼지 못하는 경우가 많고 큰 불편 없이 일상생활을 할 수 있습니다.
색각이상 중에서 가장 흔한 유형인 녹색 약은 원뿔세포 광색소의 분광 민감도 분포가 정상인의 적색 원뿔세포와 녹색 원뿔세포의 민감도 사이에 위치하게 되는데, 이 민감도가 얼마나 정상에서 멀어져 있는지에 따라 증상의 정도가 결정됩니다.
이색형 색각인 적색맹이나 녹색맹은 원뿔세포 한 가지가 없으므로 증상이 더 심한 편입니다. 예를 들어, 제일 색맹 즉, 적색맹은 긴 파장의 영역에 반응하는 광색소가 없으므로 650nm 이상의 붉은색에 대하여 둔감하여 붉은색을 검은색으로 본다든지, 검은색 옷을 입어야 하는 자리에 붉은색 계통의 옷을 입고 간다든지 하는 일이 생길 수 있습니다.
제이 색맹 즉, 녹색맹의 경우에는 중간 길이 파장 즉 녹색 계통의 색파장에 민감한 원뿔세포가 존재하지 않아서 녹색보다 장파장 쪽은 노란색으로 녹색보다 단파장 쪽은 파란색으로 인지하게 되어 세상을 노란색과 파란색 두 가지 계통의 색으로 감지하는 경향이 생깁니다.
한 연구에 의하면 이상삼색형색각자의 66%, 이색형색각자의 99%가 색각이상으로 인해 일상생활에 불편을 느낀다고 합니다.
지금까지 색각이상(색맹)의 원인 및 증상에 대해 알려드렸습니다.
다음 편에서는 색각이상(색맹)의 진단 및 치료에 대해 알아보도록 하겠습니다.
출처 : 질병관리본부 국간건강정보포털