갑상샘은 목의 아래쪽 기관지 앞부분에 위치하며 나비 모양으로 생긴 부드러운 조직으로 구성되어 있는 기관입니다.
갑상샘은 태아기에 첫 수 주 동안 형성되는데 임신 3개월 말부터 호르몬을 생성해내기 시작합니다. 갑상샘에서 생성되는 호르몬은 갑상샘 호르몬 또는 타이록신이라고 불립니다. 갑상샘 호르몬은 혈액을 따라서 신체의 모든 조직으로 순환하고 많은 기능을 담당하는 중요한 호르몬으로 특히 신체의 대사에 아주 관련이 많습니다. 특히, 유아기 동안, 뇌의 정상적인 성장과 발달에 매우 중요한 역할을 합니다. 또한 신체 및 골격계 전체의 성장에 관여하며 체온을 정상으로 유지하고 근육과 지방이 정상적으로 분포하게 하는 등의 기능을 담당합니다.
갑상샘은 뇌하수체라는 뇌의 기저부에 위치하는 기관에 의해서 조절됩니다. 뇌하수체는 신체에 갑상샘 호르몬이 너무 낮으면 갑상샘 자극 호르몬이라는 신호를 보내어 갑상샘 호르몬을 충분히 만들어 내도록 조절합니다. 그러므로 갑상샘 이상에 의한 선천 갑상샘 저하증의 환자들에서 갑상샘 호르몬의 수치는 낮아지고 갑상샘 자극 호르몬 수치는 상대적으로 증가되어 나타나게 됩니다.
출생 시부터 나타나는 여러 질환 중에서 특히 선천 갑상샘 저하증은 조기에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 지능 저하 및 성장 발육에 지연을 보이기 때문에 출생 후 3-7일 사이에 선별검사를 시행하도록 되어 있습니다. 현재까지 약 4,000명의 신생아 중 한 명에서 발견된다고 알려져 있습니다.
원인
선천 갑상샘 저하증이 생기는 원인 중에 가장 많은 것은 갑상샘이 제대로 형성되지 않은 경우로 약 85%에 해당됩니다. 갑상샘은 임신 초기에 뇌의 기저부에서 형성되기 시작하여 목의 아래쪽으로 이동하여 발달하게 됩니다. 이러한 발생 과정 중에 문제가 발생하게 되면 갑상샘이 형성이 안 되거나 아니면 불완전하게 형성이 되는 경우가 생깁니다. 또는 갑상샘이 이동하는 과정 중에 갑상샘의 일부 조직이 혓바닥, 혀밑, 혀 뼈 밑 등의 비정상적인 위치에 남아 있게 되어 아주 적은 양의 갑상샘 호르몬을 생성하기도 합니다.
약 10% 정도의 환자에서는 정상적으로 갑상샘이 존재하나 갑상샘 내에서 갑상샘 호르몬을 합성하는데 장애가 생겨서 저하증이 발생하기도 합니다. 드물게는 뇌하수체에서 분비되는 갑상샘 자극 호르몬의 장애로 인해 갑상샘 저하증이 생기는 경우도 있습니다.
이들 경우들은 대개 평생 갑상샘 저하증이 지속될 수 있습니다. 일부에서는 (약 5% 정도) 산모가 갑상샘에 대한 항체를 가지고 있거나 항갑상샘약을 복용하였을 경우에 태반을 통해서 태아로 이들이 넘어가게 되어서 일시적으로 갑상샘 저하증을 보이기도 하는데 이런 경우에는 점점 호전될 수 있습니다.
선천 갑상샘 저하증은 대부분은 유전질환이 아니지만 만약 다른 가족 구성원 중에서 갑상샘 질환을 가지고 있다면 환자가 태어날 가능성이 좀 더 많아질 수 있습니다. 특히 갑상샘 호르몬을 합성하는 효소가 결핍되어서 생기는 경우에는 환자를 가진 부모가 모두 유전인자를 가지고 있어서 발생하게 되는 열성 유전 형색을 보이기도 합니다.
증상
선천 갑상샘 저하증의 증상은 갑상샘 호르몬의 결핍된 정도와 기간에 따라 나타나는 정도가 다릅니다. 대부분은 출생 당시 체중과 심장은 정상이고 출생 시부터 임상증상을 보이는 경우는 약 5% 미만으로 드뭅니다.그러므로 출생 후 바로 임상증상으로 진단하기는 매우 어렵기 때문에 대개는 신생아 집단 선별 검사를 통해서 발견하게 됩니다.
영아기에는 황달이 장기간 지속되며, 잘 울지도 않고 계속 자려고만 하는 증상을 보이고 수유하기 위해 자주 깨워야 합니다. 음식에 대한 관심이 적고 젖을 잘 빨려고 하지 않으며 수유 시에는 자주 사레에 걸리기도 합니다. 혀가 두껍고 커져서 입을 계속 벌리고 있으며 혀가 튀어나와 보이기도 하고 이로 인한 무호흡이나 시끄러운 호흡음을 보이거나 코막힘이 동반되기도 합니다. 복부팽만과 배꼽 탈장, 대부분 잘 치료되지 않는 변비 증상을 보입니다. 대천문과 소천문이 넓어져 있고 눈 사이의 거리가 멀고 콧등도 낮고 넓어 보입니다. 눈두덩과 양팔과 다리 및 생식기 주위가 붓기도 합니다. 치아 발육이 늦어지며 목소리도 거칠고 쉰 목소리의 울음소리를 내기도 합니다. 맥박은 느리고 혈압이 낮으며 혈액 순환이 좋지 않아 손과 발이 차가우며 체온도 낮게 유지됩니다. 피부는 사지 쪽이 차고 얼룩덜룩하며 건조하고 두껍습니다. 심잡음이 들리기도 하며 방사선 사진에서 심장이 크게 보이기도 합니다.
선천 갑상샘 저하증을 빨리 발견하고 치료하지 않는다면 신체적 및 정신적인 발달 장애는 나이가 들수록 더욱 심해집니다. 영아기 이후에는 성장이 점점 느려지면서 체중 증가가 잘되지 않으며 팔다리와 손가락, 발가락 등이 짧아지고 머리둘레도 정상이거나 커지게 됩니다. 근 긴장도가 떨어져서 안았을 때 늘어져 이는 느낌이 들기도 하며 앉거나 서기가 늦어지게 됩니다. 신경 발달이 정상적으로 이루어지지 않으면서 근육의 힘이 약해지고 떨림 증세와 미세한 운동 장애를 보이다가 점차 학습, 행동 및 언어의 장애가 나타나게 됩니다. 그리고 사춘기가 너무 빨리 오거나 또는 늦게 시작되기도 합니다.
지금까지 선천 갑상샘 저하증의 원인 및 증상에 대해 알려드렸습니다.
다음 편에서는 선천 갑상샘 저하증의 진단 및 치료에 대해 알아보도록 하겠습니다.
출처 : 질병관리본부 국가건강정보포털