진단
대부분의 경우 신생아 집단 선별검사에서 갑상샘 자극 호르몬(TSH)과 갑상샘 호르몬을 측정하여 진단합니다. 일차적으로 갑상샘에 장애가 있는 경우라면 갑상샘 자극 호르몬 수치는 증가되고 갑상샘 호르몬은 감소되어 나타납니다. 이차적으로 뇌하수체나 시상하부에 문제가 있어서 갑상샘 기능이 떨어지는 경우에는 두 가지 모두 감소될 수 있습니다. 그리고 갑상샘 스캔과 초음파 검사를 시행하여 갑상샘 조직이 제대로 형성되었는지 크리가 어떤지, 그리고 어디에 위치해 있는지를 확인하여 원인을 파악할 수 있습니다. 또한 뼈 X선 사진을 찍어서 뼈나이의 지연 여부와 뼈의 형성에 이상이 있는지를 알아볼 수 있습니다.
신생아 집단 선별 검사
선천 갑상샘 저하증은 대부분 임상증상이 영아 초기에 나타나지 않기 때문에 조기에 발견하여 치료하기가 어려워 심각한 영구적인 후유증인 지능 저하를 초래하게 됩니다. 그러므로 조기에 발견하고 치료하여 가능한 후유증을 예방하기 위해 신생아 집단 선별 검사가 필요합니다. 신생아 선별 검사의 시기는 생후 5-7일에 하는 것이 가장 좋지만 최소한 갑상샘 호르몬이 어느 정도 성인의 정상치에 가까워지는 생후 48시간에 시행하는 것이 추천됩니다.
검사 방법은 아기가 출생하면 3-7일에 발뒤꿈치에서 혈액 몇 방울을 채취하여 여과지에 혈액을 흠뻑 적셔 신생아 선별검사 검사실로 보냅니다. 검사 결과 혈액 내의 갑상샘 호르몬과 갑상샘 자극 호르몬의 수치 중 한 가지 또는 두 가지 모두에서 비정상적인 수치가 나오면 선천 갑상샘 저하증을 의심받게 됩니다.
질환이 의심되는 결과를 보일 때에는 생후 2-6주에 소아청소년과에서 다시 정밀한 검사를 시행하여서 확진을 할 수 있습니다. 우리나라에서는 선천 갑상샘 저하증에 대해서 모든 신생아들을 대상으로 무료로 선별검사를 시행하고 있으며 많은 환자들이 조기에 발견되어 치료를 받고 있습니다.
치료
- 치료
현재 일반적인 치료방법으로 갑상샘 호르몬 제제 sodium levothyroxine이 가장 널리 사용되고 있다. 치료에서 가장 중요한 점은 출생 후 가능한 한 빨리 치료를 시행하며 정확한 용량의 갑상샘 호르몬을 지속적으로 복용하는 것입니다. 갑상샘 호르몬은 임상 증세, 호전되는 정도, 갑상샘 기능 검사 결과, 성장 발달 상태 및 뼈나이의 증가 등에 따라 적절하게 용량을 조절하여 투여해야 합니다.
갑상샘 호르몬 제제는 작은 알약으로만 되어 있습니다. 가능하다면 숟가락 2개를 가지고 알약을 부순 후에 실온 상태의 소량의 물이나 모유 등에 섞어서 주는 것이 좋습니다. 뜨겁거나 차가운 물에 섞거나 두유 등 콩 제품이나 칼슘 또는 철분 제제와 함께 복용하면 안 됩니다. 이들은 호르몬이 위에서 흡수되는 것을 막아서 호르몬 수치가 낮게 유지될 수 있습니다. 그러나 그 외에 특수 식이요법을 해야 할 필요는 없습니다.
약은 주사기나 숟가락 등을 이용해서 아이의 볼 안쪽에 천천히 부어줍니다. 절대 젖병에 넣어서 주지 마십시오. 아이가 우유를 다 먹지 않으면 약이 다 투여되지 않을 수 있고 또 일부는 병의 표면이나 바닥에 남아 있을 수 있습니다. 아이가 사탕처럼 잘 씹어서 먹을 수 있으면 그냥 알약 그대로 주어도 됩니다. 만약 아이가 잘 토하는 경향이 있다면 우유를 먹기 약 30분 전에 약을 주어야 합니다.
그리고 정기 검사 계획에 맞추어 병원을 방문하여 정기적으로 수치를 검사하여 정확한 용량을 투여하고 있는지 확인하는 것이 중요합니다. 아이가 정상적으로 성장하고 있는지 판단하여야 하며 갑상샘 호르몬이 부족할 때 나타나는 증상, 즉 변비, 건조한 피부나 머리카락, 처지고 자려고만 하는 등의 소견이 보이는지 관찰하여 갑상샘 호르몬 수치가 적절한지 평가하여야 합니다. 갑상샘 호르몬 약의 용량은 개인 차이가 크며 혈액검사와 성장 및 발달 상태, 골연령 등에 따라 조절하게 됩니다.
갑상샘 호르몬을 치료한 후에는 활동량이 증가하게 되어서 잠을 자는 시간이 줄어들게 되며 식욕이 좋아져서 더 활발하게 수유하게 됩니다. 조기에 갑상샘 호르몬을 규칙적으로 복용하게 되면 아기의 발달이 정상적으로 이루어져서 건강한 성인이 될 수 있습니다. 또한 갑상샘 호르몬의 복용이 필요하다는 것을 제외하고는 다른 아이들과 특별한 차이는 없습니다. 갑상샘 호르몬 검사는 일반적으로는 생후 6개월까지는 매달, 6개월부터 생후 1년 이내에는 1-2개월 간격, 그 뒤로 생후 3년까지는 매 2-3개월마다, 그 이후부터는 성장이 끝날 때까지는 3-12개월 간격으로 시행하여 적절한 용량을 복용하고 있는지 평가하여야 압니다. 또 성장이 정상적으로 진행되는지 등을 파악하기 위해 정기적으로 뼈 나이 등을 관찰합니다. 발달을 평가하기 위해서 정신운동검사는 12-18개월에 실시하고 이후에는 2년 간격으로 시행하는 것이 추천됩니다.
갑상샘이 전혀 형성되지 않거나 저형성을 보이는 경우와 딴 곳에 위치하는 경우, 그리고 일부 갑상샘 호르몬 합성 및 분비 장애는 평생 갑상샘 호르몬 제제를 복용해야 합니다. 하지만 초기에 진단이 애매하였거나 초기에 확실한 원인을 알지 못하고 치료를 시작한 경우에는 3세 이후에 3-4주간 투약을 중지하고 원인을 아기 위한 호르몬 검사를 실시합니다.
- 예후
신생아 집단 선별 검사를 시행한 이후 갑상샘 저하증을 빨리 발견하게 되어서 예후가 아주 좋아졌습니다. 조기에 진단을 할 수 있고 빨리 적절한 치료를 시행하여 정상적인 성장과 지능 발달을 가질 수 있게 되었습니다. 갑상샘 저하증의 원인이 무엇이며 언제부터 생기기 시작했는지 그리고 언제부터 치료를 시작하였는지와 처음 진단 당시에 갑상샘 호르몬 농도가 얼마였는지 등이 예후에 영향을 줄 수 있습니다.
생후 6주 이내에 치료를 시작하면 대부분 지능 저하와 신경학적인 증상을 보이지 않습니다. 하지만 진단 당시에 갑상샘 농도가 아주 낮았거나 조기에 진단과 치료가 이루어지지 않았다면 지능 저하가 나타나고 뇌기능 장애가 생겨서 사시, 언어 장애, 주의력 부족, 행동장애, 학습 장애, 조정 능력의 장애를 보일 수 있습니다. 약 20%에서는 신경 감각 청력에도 장애가 나타날 수 있습니다. 일반적으로 가능한 치료를 일찍 시작할수록 정상적으로 두뇌가 발달할 가능성이 더 커지게 됩니다.
지금까지 선천 갑상샘 저하증 진단 및 치료에 대해 알려드렸습니다.
다음 편에서는 위염에 대해 알아보도록 하겠습니다.
출처 : 질병관리본부 국가건강정보포털