이것은 신장에 많은 낭종을 보이는 병이에요. 그것은 양면적이고 유전적입니다.
일반적으로 유아기에 나타나며 담관의 이형성과 간문턱 주변의 섬유화를 동반하는 경우가 많습니다. 이전에는 유아성 다낭포성 신장 질환으로도 불렸습니다. 그것은 20,000명에서 40,000명의 어린이 중 한 명에게서 발생합니다.
증상입니다.
신생아나 영유아의 경우 일반적으로 양쪽에서 덩어리가 느껴집니다. 폐 형성 감소, 양수성 폐렴, 고혈압을 동반합니다. 초음파를 통해 신장이 상당히 커지고 3mm 이내의 작은 낭종이 관찰됩니다. 외부와 수질의 구분이 명확하지 않으며, 낭포성 변화는 집합 튜브에 국한됩니다. 고혈압은 태어난 지 몇 주 안에 시작되고, 약 70-80%의 환자들이 신장 기능이 떨어집니다. 저나트륨은 태어난 지 몇 주 안에 소변의 희석이 잘 되지 않기 때문에 흔하며 소변이 반복됩니다. 혈청 크레아티닌 농도의 증가는 느립니다.
간을 침범하는 경우가 많고, 진행성 간 섬유화, 담관 증가, 두꺼운 벽 등이 관찰됩니다. 그 결과 간문 고혈압, 간고혈압, 위식도 정맥류, 상행 담관염, 혈소판 감소 등이 나타납니다.
원인
이것은 유전적인 이상 질환이며, 6p21 염색체에 위치한 PKHD1 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 피브로시스틴 단백질을 코드화하는데, 유전적 결함이 동일하더라도 신장, 간 침윤 정도가 달라 유전적 이상과 그 정도가 일치하지 않습니다.
진단.
중증 환자의 경우 양수 과형성과 담낭 내 소변 결핍으로 나타납니다. 전방 태아 초음파는 높은 음영의 높이를 확인할 수 있으며 폐 저형성증을 동반할 수 있습니다. 그러나 맥켈 증후군, 신장 이형성증, 선천성 신장 증후군에서도 태아 초음파에서 신장이 커지고 음영이 증가하므로 초음파 소견만으로는 다낭성 신장 증후군을 예측할 수 없습니다. 경미한 경우에는 산전 초음파에서 이상이 관찰되지 않습니다. 신형성증을 통해 집합관의 낭포성 확장, 진행성 간질 섬유증 및 사구체 경화 소견이 관찰되면 상염색체 열성 다낭포성 신증의 가능성이 높아집니다. 환자의 부모 초음파 검사에서 종종 상염색체 우성 다낭성 신장 증후군의 부모 낭종이 관찰되지만, 상염색체 열성 환자에서는 낭종이 관찰되지 않습니다.
치료
만병통치약은 아직 개발되지 않았기 때문에 치료의 핵심은 대증요법입니다. 출생 시 호흡곤란이 동반되는 경우 인공호흡기를 사용해야 합니다. 그 후에는 혈압을 조절하고 말기 신부전으로의 진행을 최대한 늦추는 것이 중요합니다.
최근의 연구는 상염색체 열성 다낭포성 신장 증후군을 가진 생쥐에서 티로신 키나아제 활성을 가진 상피 성장인자 수용체의 억제제가 낭종의 수를 줄이고, 신장 기능을 향상시키고, 생존을 증가시킨다는 것을 보여주었습니다.
말기 신부전 환자의 경우, 상당한 간문 고혈압이 동반되어 신장 및 간 장기 이식의 예후를 개선하는 데 도움이 됩니다.
예후가 좋지 않고, 출생 전후로 발병하는 환자의 약 50%가 10년 이내에 말기 신부전을 일으킵니다. 하지만, 생후 1개월 동안 생존할 수 있는 아이들은 15세 이후 80%의 생존율을 보이는 것으로 알려져 있습니다. 유전자 상담이 필요해요
참조 및 사이트입니다.
홍창의 소아과입니다. 안효섭과 신희영입니다. 미래에는 11번째 판이 될 겁니다 989-90.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics
https://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease
© belart84, 출처 Unsplash