골연골 이형성은 뼈와 연골 발달 장애의 일반적인 용어입니다. 이것은 희귀한 질병이고, 약 5,000명의 아기 중 한 명이 골격 이상을 가지고 태어납니다. 이것은 기능적 제약과 사망률을 증가시킬 수 있고, 뼈 연골 형성이나 이상을 가진 아형은 임상적으로 중복될 수 있습니다. 따라서 X선 영상촬영과 MRI 촬영이 필요하며, 심각한 악화를 막기 위해서는 신속한 진단과 적기 치료가 중요합니다.
증상입니다.
저는 주로 신장을 봅니다. 척추 이상으로 인해 허리가 바깥쪽으로 구부러지고 다리가 구부러집니다. 척추 협착증도 보입니다 일반적으로 허리통증, 고관절, 하지통 등은 척추협착증의 전형적인 증상이 아니라 노화에 따른 퇴행성 변화로 나타나며 갈비뼈가 과도하게 굽어있는 증상을 보입니다.
원인
대부분의 골연골 이형성증은 특별한 이유 없이 가족력 없이 무작위로 발생합니다. 몇 가지 유전적 변이가 확인되었으며, 특히 연골 과형성의 경우, 새로운 유전적 변이FGFR 3가 상염색체 우성 형질에 전달되는 것으로 보고되었습니다. 무코다당증의 경우, 무코다당류의 대사와 관련된 특정 효소의 결함은 연골의 운동장애를 초래할 수 있습니다.
진단.
X-ray는 구부러진 척추와 다리를 특징적으로 확인합니다. MRI에서 척추협착증이 보여요 또한 유전자 검사를 통해 FGFR3의 돌연변이를 확인할 수 있으며 선천성 대사 질환 검사를 통해 무코다당 대사의 이상을 확인할 수 있습니다.
치료
각 환자가 호소하는 증상과 질병의 범위에 따라 치료 계획을 세워야 합니다. 척추측만증이 있는 경우 비수술적인 방법으로 교정하고 필요한 경우 수술적 필요성을 고려할 수 있습니다. 재활치료, 성장호르몬 치료, 키 증가 수술 등도 고려할 수 있습니다.
참조 및 사이트입니다.
2007 National Organization for Rare Disasters, Inc.를 방문했습니다.
홍창 어린이과학 제11판입니다.
https://en.wikipedia.org/wiki/Osteochondrodysplasia
© lukechesser, 출처 Unsplash