모든 인간 헤모글로빈은 두 개의 글로빈 사슬의 조합으로 구성됩니다. 탈라혈증 증후군은 글로빈 사슬의 부족으로 인한 두 가지 유형의 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질병의 총칭으로, 주로 상염색체 열성 유전병입니다. 탈라스메ic은 그리스어 바다에서 유래한 단어이고 지중해 연안에서 많은 초기 환자들을 발견한 것에서 유래했습니다. 하지만, 이 질병은 전 세계에 분포하고 있으며, 지중해 연안뿐만 아니라 동남아시아, 아프리카, 인도, 중동에서 발생합니다. 우리나라와 같은 비번들 지역에서 발견되고 세계 인구의 이동으로 인해 여러 지역으로 확산되는 경향이 있습니다.
한국의 부라세미아 증후군 유병률은 0.1% 미만으로 추정됩니다. 한국의 탈혈증 환자는 다른 지역보다 상염색체 우성 유전율이 높습니다.
탈라세미아 증후군에는 많은 종류가 있으며 기본적으로 헤모글로빈을 구성하는 체인의 양이 적은 글로빈 체인의 이름으로 분류됩니다. 그 중에서 가장 중요한 유형은 베타 시상과 알파 시상입니다.
증상입니다.
베타부적혈증은 심각한 베타부적혈증 증상부터 무증상 환자까지 광범위한 임상 소견을 가지고 있습니다.
주요 베타 시상증의 경우, 빈혈은 생후 수개월부터 발생하며 헤모글로빈 수치는 2~3g/dL로 매우 낮습니다일반 성인은 보통 12-16g/dL. 정기적인 수혈이 필요합니다. 수혈이 제대로 이루어지지 않을 경우 성장 지연, 간, 비장 등이 확대되고 뼈 형성 이상이 나타나며 이는 두개골 변화로 인해 부적혈증 얼굴과 장골의 희석을 동반할 수 있습니다. 일반적인 합병증은 담석과 다리 궤양을 포함합니다. 수혈하지 않으면 생후 2년 이내에 사망하며 적절한 수혈로 정상 헤모글로빈11g/dL 이상을 유지하면 정상적으로 성장하지만 청소년기에는 간, 심장, 내분비 이상에서 간부전, 갑상선 기능저하증, 지연성 2차 증상이 나타납니다. 조직 내 수혈에 의한 철분 침착으로 철분 제거 치료를 과도하게 하지 않으면 10대나 20대에 울혈성 심부전으로 사망합니다.
경미한 베타 시상증은 대부분 증상이 없고 가벼운 빈혈을 보일 수 있습니다. 비장의 종대는 드물어요
베타 시상 중간 매체는 장자와 단자의 중간 특성입니다. 주요 유형보다 발병 연령이 늦고 수혈 없이 헤모글로빈을 6g/dL 이상 유지합니다. 그것은 보통 비신장을 동반하며, 장에서 철분 흡수가 증가하면 나이가 들면서 철분 조직의 증착 증상도 유발합니다.
알파 시상증은 태아에서 사망하는 형부터 증상이 없는 형까지 다양합니다. 세계적으로 알파 부적은 베타 부적에 비해 유병률이 높지만, 선천성 환자의 임상 상태는 상대적으로 약합니다.
원인
인간이 태어난 후, 대부분의 헤모글로빈은 두 개의 알파-글로빈 사슬과 두 개의 α-글로빈 사슬로 구성됩니다. 베타 시상증은 β β β β β β β β β β 글로빈에 비해 양이 부족하여 발생합니다. 이 때, ββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββ 이러한 γγγ-글로빈 퇴적물은 적혈구의 성숙을 방해하여 골수의 적혈구 전구체를 파괴하여 비효율적인 적혈구 생성을 초래합니다. 빈혈은 헤모글로빈 생성 감소와 비효율적인 적혈구 생성으로 인해 발생합니다.
유전적으로, 베타탈라스혈증은 ββγγγγ글로빈 유전자의 이상에 의해 발생하며, 대부분은 무증상 돌연변이에 의해 발생하며 일부는 결실성에 의해 발생합니다. 약 200종의 점근 돌연변이가 알려져 있고 글로빈 유전자에 분포되어 있습니다. 그러나, β-thalasemia의 유병률이 높은 영역에서는 β-thalasemia의 돌연변이가 특징이며, 일부 돌연변이는 해당 영역의 돌연변이의 대부분을 차지합니다. 한국과 같이 유병률이 낮은 지역에서는 여러 가지 돌연변이가 발생합니다.
알파 시상혈증은 태아에서 감마 글로빈과 출생 후 글로빈의 양에서 γγγγγ-글로빈이 부족하여 발생합니다. 이때, γγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγγββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββββα 그러나, 베타 시상혈증과 달리, 44개의 결합체와 44개의 결합체는 용해성이 있고 골수에 심각하게 침전되지 않기 때문에 적혈구막의 손상과 비장 폐쇄로 인해 상대적으로 덜 비효율적인 적혈구 생성과 용혈이 발생합니다. 빈혈은 헤모글로빈의 낮은 생산과 용혈로 인해 발생합니다.
유전적으로, 알파 시상혈증은 β 시상혈증이 아닌 유전자에 의해 발생하며, 일부는 점근 돌연변이에 의해 발생합니다.
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