아이들 중에는 태어나면서 희귀성 질환을 앓고 태어나는 아이도 있습니다.
오늘 소개할 '콜로디온 베이비'가 선천성 희귀질환을 앓고 태어난 아이인데요. 오늘은 콜로디온 베이비 원인과 콜로디온 베이비 증상, 그리고 콜로디온 베이비 완치는 가능한 질환인지 간단하게 알아보고자 합니다.
콜로디온 베이비(층판상 어린선)
우리나라에서는 '라멜라 어린선', '층판상 어린선'으로도 불립니다.
어린선이라는 큰 범주 안에 포함되는 질환으로 이 질환을 앓고 있는 아이는 태어날 때 콜로디온막이라고 하는 피부를 덮고 있는 단단하고 투명한 외피를 가지고 태어나는데요.
콜로디온 베이비의 유병률은 약 700,000명 중 1명꼴로 희귀하게 발생하는 질환입니다. 남녀 아동 모두에게 발생할 수 있으며 어떤 인종에서도 나타날 수 있습니다.
일반적으로 태어나고 시간이 지나면서 건조되면서 벗겨지게 되지만 성인이 되면서도 영향이 남아 계속해서 관리해야 하며 신생아의 호흡활동, 체온 조절 등에 문제를 일으킬 수 있습니다.
콜로디온 베이비 원인
그렇다면 콜로디온 베이비 원인은 무엇일까요?
콜로디온 베이비 원인은 엄마와 아빠 둘 다 질병 관련한 비정상적인 유전자가 아이에게 유전된 경우 발생할 수 있습니다.
상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며 90% 이상 TGM1 유전자 돌연변이라고 하는데요. 다양한 유전자 돌연변이들이 층판상 어린선을 발생시킬 수 있지만 콜로디온 베이비(라멜라 어린선)의 경우 약 90%인 것으로 나타났다고 합니다.
🤔상염색체 열성 유전이란?
상염색체 열성 유전은 유전자 2개를 모두 물려받아야 발현되는 유전입니다. 병적인 유전자 돌연변이는 x염색체가 아닌 상염색체에 있습니다. 그러한 유전자 2개 모두 받은 아이는 성별과 무관하게 콜로디온 베이비로 발현될 수 있다고 합니다.
콜로디온 베이비 증상
콜로디온 베이비 증상과 관련된 피부 이상은 표피의 정상적인 형성이 어려워 체온 조절 장애, 체내 수분 손실, 탈수, 호흡곤란 등이 나타날 수 있습니다. 어린이나 성인이 되면 비정상적인 손가락, 발톱, 탈모, 열에 민감해지게 될 수 있고 손바닥과 발바닥 피부가 두꺼워질 수 있습니다.
생후 2주 이내 피부 균열이 발생하며 체온 및 수분 조절에 어려움을 겪을 수 있으며 이후 시간이 지나면서 나아질 수 있지만 완전히 나아질 수 없습니다. 가을, 겨울철에는 증상이 악화되며 여름철에는 다소 개선되는 경향이 있습니다.
-두꺼운 막 : 출생 시 두껍고 반투명한 막으로 둘러싸여 있습니다. 생후 몇 주를 지나면서 벗겨질 수 있습니다.
-피부 건조 : 각질층이 벗겨진 후 피부가 매우 건조해질 수 있습니다. 피부가 갈라지며 심한 경우 감염 위험이 발생할 수 있습니다.
-체온 조절 이상 : 피부가 제대로 기능하지 않아 체온 조절에 어려움을 겪을 수 있습니다
-피부변색 : 피부가 변색될 수 있고 눈썹이 떨어져 나가면서 미적으로 좋지 않을 수 있습니다
콜로디온 베이비 완치될 수 있을까
콜로디온 베이비 완치 가능성은 안타깝게도 없습니다. 완치가 어렵기 때문에 콜로디온 베이비 치료는 합병증 예방에 초점이 맞추어져 있는데요. 유전자 검사를 통해 돌연변이를 확인하고 가족 구성원 중에 변이를 가진 자가 있는지 알아볼 수 있습니다.
또한 생활관리를 통해서 꾸준히 관리해가는 것으로 일상생활을 이어갈 수 있는데요. 피부 건조에 예민하기 때문에 실내 습도를 적절하게 조절하고 바세린이나 수분크림을 자주 발라주는 것으로 피부 보습에 신경쓰는 것이 중요합니다. 콜로디온 베이비는 지속적인 관리가 필요한 질환으로 적절한 관리를 통해 증상 개선은 충분히 가능합니다.
합병증으로 악화되지 않도록 잘 관리해 주는 것이 중요하며 피부가 예민하기 때문에 외부로부터 자극을 줄이는데 초점을 맞추어 관리해가는 것이 중요합니다.
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