콜라겐결핍증 증상
피부가 지나치게 늘어난다면
콜라겐결핍증이란 유전적 질환 중 하나로, 콜라겐
유전자에 의해 피부와 관절에 장애가 생기는 질환을
뜻하며, 다른 말로는 엘러스-단로스 증후군이라고도
합니다.
9가지의 유형에 따라 증상이 나타나며 10,000명 중에
1명꼴로 발병하는 희귀질환에 속하는데요.
오늘은 엘러스-단로스 증후군의 주요한 증상과 원인에
대해서 알아보도록 하겠습니다.
원인
엘러스-단로스증후군은 유전적 질환으로, 주로
상염색체의 열성 형질이나 우성으로 인해서 태아에게
유전되는 것으로 알려져 있는데요.
발병률은 남녀가 동일한 비율을 보이고 있으며, 주로
양수막이 조기에 파열되어 태어나게 된 미숙아에게서
발병되는 것으로 알려져 있습니다.
유전자 변이 작용으로 인해서 콜라겐을 생성해내는
단백질의 구조와 기능에 문제가 발생하고, 이로 인해
콜라겐 합성 및 생성에 차질이 생겨 결핍으로
이어지게 됩니다.
증상
체내 콜라겐이 부족하게 되면 다양한 증상들이
찾아올 수 있는데, 그중에서도 가장 대표적인
콜라겐결핍증의 증상에 대해서 살펴보도록 하겠습니다.
우선 피부의 탄력이 느껴지지 않아 축 늘어진 상태가
유지되며, 피부가 약하기 때문에 특별한 외상이
없더라도 멍이나 상처와 같은 타박상이 쉽게 발생
할 수 있습니다.
또한 상처가 생긴 이후에도 회복이 제대로 되지 않아
흉지는 경우가 많으며, 관절이 과도하게 운동되어
이로 인해 탈구현상이 발생하거나 휘기도 합니다.
관절의 유연함으로 인해서 심장 및 혈관에 이상이 생겨
관련 질환의 발생 위험도가 높으며, 관절염과 관절통이
흔하게 발생합니다.
엘러스-단로스증후군의 유형 중에서는 과운동형이
가장 흔하게 나타나며, 가장 위험한 유형은 혈관형으로
알려져 있습니다.
혈관형의 경우에는 혈관 및 내부 장기가 파열되어
출혈로 인해 사망에 이를 수도 있는 심각한 유형의
질환입니다.
혈관형의 특징으로는 가슴 위쪽의 부분과 하체에
자그마한 혈관이 도드라져 보이며, 약한 혈관을
가지고 있어 쉽게 파열되고 이로 인해 내부 출혈이
심해질 수 있는데요.
이로 인해 혈관형 콜라겐 결핍증 환자의 경우에는
임신을 하게 되면 자궁이 파열될 수 있으며, 동맥의
출혈이 발생할 수 있습니다.
작은 관절들의 과운동성이 보이며, 힘줄과 근육이
파열되고 발이 굽어지거나 얇은 코, 얇은 입술, 큰 눈
등과 같은 특징적인 얼굴형을 보입니다.
엘러스-단로스증후군 환자들의 경우 부상을
방지하는 것이 가장 중요하기 때문에, 운동 전에는
반드시 보호대를 착용하는 것이 좋습니다.
또한 시술을 받게 될 경우, 조직과 피부가 연약하기
때문에 쉽게 상처가 발생하고 흉질 수 있기 때문에
전문의와의 상담을 통해 불필요한 시술 과정들은
피해주는 것이 좋습니다.
오늘은 콜라겐결핍증 증상과 원인에 대해서
알아보았는데, 위의 내용이 도움되셨길 바랍니다.