신경섬유종 원인과 증상,
유전되는지 치료법은
신경섬유종이란, 신경을 둘러싼 뼈, 피부 등 조직
에서 유발되는 양성종양으로, 크게 1형과 2형으로
구분할 수 있는데요.
일반적으로 1형을 앓고 있는 환자 비중이 85% 정도
차지하고 있으며, 1형과 2형은 NF1, NF2 유전자
돌연변이로 인해 발현됩니다.
오늘은 신경섬유종 원인과 대표적인 증상, 진단
방법, 유전되는지, 치료 방법과 예방법까지 상세히
알아보는 시간을 갖도록 하겠습니다.
신경섬유종을 앓고 있는 환자들의 유형에 따라
증상과 발병 시기에 차이가 있으며, 1형의 경우
아동기에 주로 발병되는데요.
전신 신경 다발을 따라 종양이 발생되는 희귀
난치성 유전질환으로, 17번 염색체에 존재하는
유전자의 변이에 의해 유발됩니다.
2형은 양쪽에 제8 뇌신경 종괴가 있거나, 한쪽에
제8 뇌신경 종괴를 지닌 환자 중 질환을 보유한
가족이 있는 등으로 인해 발생됩니다.
신경섬유종은 점차 나이를 먹으며 서서히 외관상
특징이 나타나며, 크기와 위치에 따라 다양한
증상이 나타나는데요.
일반적으로 겉으로 보기에 단순 피부 병변으로
보이지만, 점점 크기가 커지거나, 통증과 저림
등의 신경 증상이 동반됩니다.
특히 척추 주변과 말초신경을 따라 발생된 종양은
인접 신경을 압박하여 감각 이상이나 운동 기능
저하를 초래하기도 합니다.
피부의 담갈색 반점은 밀크 반점으로도 불리고,
모든 환자에게 출생과 동시에 나타나며, 점점
반점 색상이 진해지는 것을 볼 수 있는데요.
피부뿐만 아니라 위장관에도 나타나며, 사춘기와
임신 중 해당 질환이 증가되는 것은 호르몬의
영향을 어느 정도 받는다는 의미입니다.
따라서 증상이 극심해지기 전, 관련 병원에 내원하여
면밀한 진단과 조치가 필요하며, 정기적인 검진을
통해 경과를 살펴봐야 합니다.
질환의 진단은 보통 임상적 증상과 가족력, 피부
병변의 분포를 기준으로 잡고, 필요시 MRI 또는
유전자 검사를 진행하는데요.
1형의 경우 6개 이상의 반점과 2개 이상 섬유종,
1개의 얼기상 섬유종, 특징적인 뼈 병변이 보이는 등
2가지 이상 증상이 보인다면 진단할 수 있습니다.
1형과 2형 모두 발생된 증상을 완화시키기 위한
대증 치료를 중심으로 진행하며, 종양 크기, 증상
정도에 따라 방법이 다릅니다.
단순 피부 병변이라면 외과적으로도 쉽게 제거가
가능하지만, 신경과 척수랑 가까운 종양은 난도
높은 시술을 고려해야 합니다.
또한 치료 이후에도 어느 정도 재발 가능성이 있기에
주기적인 영상검사와 신경학적 검진을 통해 추적
관찰을 진행해야 합니다.
예방이 어려운 유전적 질환이기에 만일 가족력이
있다면 출생 직후부터 가족분은 정기적인 진료와
유전자 검사를 진행하시길 바랍니다.